'움직임이 멈추는 삶'... 루게릭병, 60대 발병·남성 발생률 1.6배↑

[마이데일리 = 이호빈 기자] '세계 루게릭병의 날(6월 21일)'을 맞아 근위축성측삭경화증(ALS), 일명 '루게릭병'에 대한 사회적 관심이 높아지고 있다. 루게릭병은 운동신경세포의 점진적 손상으로 근육마비를 일으키는 희귀난치성 질환으로, 국내에서도 매년 300~400명의 새로운 환자가 진단 받고 있다.

루게릭병은 근육을 움직이는 운동신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육이 위축되고 마비돼 발음이나 삼킴, 호흡장애 등을 유발하는 난치성 신경퇴행질환이다. 뇌에서 척수로 신호를 전달하는 상부 운동신경과 척수에서 근육으로 신호를 전달하는 하부 운동신경 모두 손상시킨다.

경희대병원 신경과 오성일 교수는 "정상적인 의식과 감각 신경을 유지한 상태에서 초기에는 손발의 힘이 빠지는 가벼운 증상이 나타나지만, 시간이 지날수록 온 몸이 마비돼 결국 대부분의 일상 기능을 상실하게 된다"며 "평균 생존 기간은 3~5년 정도로 알려져 있으나 최근 위루술과 인공호흡기를 적용해 10년 이상 생존하는 경우도 10%에 달한다"고 말했다.

루게릭병의 정확한 발병 원인은 밝혀진 바 없다. 유전자 이상, 흥분성 독성, 산화 스트레스, 면역 염증 반응 등이 복합적으로 작용할 것으로 추정되며, 현재까지 여러 연구를 종합해 보면 20개 이상의 유전자가 발병과 연관된 것으로 보고되고 있다.

진단은 다른 신경계 질환과의 감별을 위해 다양한 검사를 활용한다. 임상 증상을 바탕으로 근전도 검사, 신경전도 검사, MRI 등으로 신경계 이상을 확인하고 근육의 활성과 신경 손상 정도를 평가한다.

경희대병원 신경과 오성일 교수는 "국내 역학 연구에 따르면 매년 약 3~400명의 신규 루게릭병 환자가 발생하고 있으며, 최근 5년간 약 3000명이 진단 받았다"며 "평균 발병 연령은 61세로 60대 초반에 집중돼 있고, 남녀 성비는 약 1.6:1로 남성에서 더 흔하게 발생 한다"고 말했다.

현재 대표적인 치료는 병의 진행 속도를 늦추는 ‘리루졸’과 ‘에다라본’ 등 약물치료가 대표적이다. 증상에 따라 위루술(PEG), 인공호흡기, 물리치료, 중재적 재활 등을 병행하며, 최근에는 인공지능(AI) 기반 생체신호 분석, 유전자치료, 줄기세포 치료 등 다양한 임상연구가 활발히 진행 중이다.

오 교수는 "루게릭병은 희귀하지만 누구에게나 발생할 수 있는 질환"이라며 "환자와 가족의 삶의 질을 지키기 위해 조기 진단과 증상 관리가 중요하며, 사회적 연대가 필요하다"고 강조했다.

한편, 1903년 미국 뉴욕에서 태어난 루 게릭은 '철인'으로 불린 전설적인 뉴욕 양키스의 1루수다.

2130경기 연속 출전 기록을 세웠지만, 1939년 근위축성측삭경화증(ALS) 진단을 받고 은퇴했다. 이 병은 그의 이름을 따 '루게릭병'으로 불린다. 그는 1941년, 만 37세에 생을 마감했다.